Пигментный ретинит — редкое заболевание, поражающее глаза. Это генетическое заболевание, которое приводит к серьезной потере зрения. Это не приводит к слепоте, но значительно снижает качество жизни. Полностью купировать такое заболевание нельзя, но лазерная коррекция зрения поможет улучшить состояние в целом.
Заболевание, известное как ретинит или пигментный ретинит, представляет собой группу патологий, которые имеют общее генетическое изменение, изменяющее восприятие света сетчаткой. Клетки глазного дна подвергаются прогрессирующей дегенерации по мере развития патологии. Пигментный ретинит встречается у 1 из 3000 человек.
Причины пигментного ретинита
Это заболевание является генетическим, а это означает, что родители передают болезнь своим детям из-за генетической мутации. Речь идет о группе расстройств, а не только о болезни, потому что исследователи уже идентифицировали тысячи изменений в ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), кульминацией которых является пигментный ретинит.
У трети пациентов невозможно установить точное происхождение болезни. Несомненно, это генетическое состояние, но невозможно определить мутации, вызывающие дегенерацию клеток.
Наследование заболевания было разделено на три группы из-за этой изменчивости:
Через хромосому X. В этих случаях только мужчины имеют симптомы, а женщины являются носителями и никогда не развивают патологию. К сожалению, они передают болезнь детям мужского пола.
Доминирующая передача. Это означает, что всегда выражается определенный ген. В случае этого типа пигментного ретинита все поколения в одной семье теряют зрение.
Рецессивная передача. В отличие от предыдущего случая этот ген проявляется не всегда. У родителей могут быть симптомы, у их детей и внуков — нет.
Симптомы пигментного ретинита
Это проявляется определенными симптомами, общими для всех пациентов — несмотря на реакцию на различные мутации. Первые признаки болезни появляются в подростковом возрасте.
Прогрессирование пигментного ретинита постепенно приводит к потере зрения. Однако не всегда говорят об одном и том же типе потери зрения. Наиболее распространенные формы:
1. Цветовая путаница. Это похоже на дальтонизм, и пациенты путают один цвет с другим или неправильно идентифицируют указанный.
2. Потеря центрального зрения. Это вид зрения, который необходим для задач, требующих концентрации на коротком расстоянии. Чтение становится трудным, если пациент теряет эту способность. Это состояние часто путают с дальнозоркостью, особенно если человеку больше 40 лет.
3. Туннельный вид. Это противоположно предыдущему процессу. Пациент теряет способность различать формы и цвета на периферии поля зрения. Таким образом, он будет видеть только то, что находится в центре и очень близко. Название «туннель» связано с ощущениями, которые испытывают те, кто страдает этой проблемой. Это не единственный симптом, типичный для пигментного ретинита, и поэтому его часто путают с другими проблемами со здоровьем.
4. Снижение способности видеть в темноте. Это одно из наиболее частых проявлений и, следовательно, наиболее определяющее при постановке диагноза.
Диагностика пигментного ретинита
Первое, что учитывает врач, — это семейная предрасположенность. Если у человека в семейном анамнезе пигментный ретинит, врач детально исследует ситуацию.
После анализа симптомов врач запросит генетический тест. Он также может запросить электроретинографию, измерение электрической активности сетчатки, а также оптическую когерентную томографию. Последняя представляет собой серию изображений ткани сетчатки с высоким разрешением.
Поле зрения — это тест, который всегда проводится в офтальмологии, но не помогает установить диагноз. Он может только определять стадию болезни по оставшейся зрительной способности.
Лечение пигментного ретинита
Пигментный ретинит неизлечим. Лечение направлено на облегчение симптомов и замедление прогрессирования слепоты для улучшения качества жизни больных.
Врачи прописывают противовоспалительные капли при появлении раздражающих симптомов, таких как зуд, боль или покраснение глаз. Эти препараты предназначены только для улучшения состояния, но они далеки от вариантов долгосрочного лечения болезни.
Кроме того, есть возможность хирургического вмешательства в особых случаях (например, если заболевание сопровождается катарактой).
Важность дородовых медицинских осмотров
Поскольку это наследственное заболевание, необходимо пройти дородовое медицинское обследование. Всем, кто хочет иметь детей и у кого есть диагноз пигментного ретинита, следует сначала обратиться к врачу. Невозможно предотвратить передачу заболевания плоду, но можно принять определенные меры предосторожности.
